Le Emoglobinopatie fanno parte dell’eterogeneo gruppo delle anemie ereditarie e sono caratterizzate da un difetto di sintesi della normale componente globinica.
Il piccolo “vademecum” che alleghiamo è tratto da “ANEMIE EREDITARIE- PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE” elaborato nell’ottobre del 2016 e raccomandazioni della “Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie”.
Le Emoglobinopatie sono le anemie ereditarie più frequenti in Italia, con una concentrazione inizialmente prevalente in Sardegna, in Sicilia, nell’Italia del Sud e nel Delta del Po; attualmente, in seguito ai fenomeni migratori del dopoguerra, sono diffuse su tutto il territorio nazionale.
Le anemie da difetti di sintesi di emoglobina possono essere causate da anomalie quantitative, come la Talassemie, o qualitative, come per la Drepanocitosi o Anemia Falciforme.
Le sindromi talassemiche sono malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva; il difetto genetico può interessare le diverse catene emoglobiniche e sono state individuate circa 400 mutazioni.
Allegato https://enasc.it/wp-content/uploads/2021/05/24-02-2018-Linee_guida_emoglobinopatie.pdf
